每年2月的最后一天被定为国际罕见病日（Rare Disease Day）。这一特别的日子最早是由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年2月29日倡导设立，寓意着罕见病的“罕见”特性。如今，世界各地已确认的罕见病种类约有7000种，每年新增约250种。全球范围内，罕见病患者超过3亿人。在中国，这一群体同样庞大，约有2000万患者，每年新增患者超过20万。尽管罕见病被医学界定义为发病率极低的疾病，但由于中国庞大的人口基数，罕见病实际上并不罕见，理应引起全社会的高度关注。

罕见病，又被称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。不同国家及地区对罕见病的定义标准存在差异。在美国，罕见病是指患病人数少于20万，或发病率低于1/1500的疾病；欧盟则将发病率不超过5/10000的病症称为罕见病；而在日本，患病人数少于5万或发病率低于1/2500的疾病则被认定为罕见病。在中国，目前尚未有统一的官方定义，通常参考世界卫生组织（WHO）的标准，即患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病被视为罕见病。

罕见病的发病原因主要可分为遗传因素和环境因素两大类。大约80%的罕见病由遗传因素引起，这些疾病通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传方式传递，通常由于基因突变导致，可能涉及单个或多个基因。同时，环境因素同样不可忽视，包括化学物质、辐射和病毒感染等都有可能诱发基因突变，从而导致罕见病的发生。此外，孕期母亲的生活习惯、饮食及接触的有害物质等，也可能提高胎儿患罕见病的风险。

罕见病具有发病率低、病情严重、诊断困难及治疗手段有限的特点。由于发病率低，临床医生对这些疾病的认识往往不足。许多罕见病通常在儿童时期发病，并且呈进行性发展，严重损害患者的身体机能，甚至危及生命。由于罕见病的复杂性，确诊过程通常漫长且艰难，患者往往需要辗转多家医院，这容易导致治疗时机的延误。目前，罕见病的有效治疗方法仍相对有限，许多患者面临无药可医的境地，部分治疗药物价格昂贵，给患者家庭带来了沉重的经济负担。

近年来，随着对罕见病研究的深入以及技术的不断进步，罕见病药物研发取得了显著进展。越来越多的新药进入临床试验阶段，部分已成功获批上市，为罕见病患者带来了希望。在这一背景下，尊龙凯时作为生物医疗领域的重要参与者，致力于推动罕见病药物的研究与开发，为患者提供更多的治疗选择与支持。以下为部分罕见病药物靶点及相关研究进展：